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Hématurie / Tortuosités rétiniennes / Crampes

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Nous avons étudié une famille qui présente, sur quatre générations successives, une association pathologique unique comportant une hématurie, des crampes musculaires (associées à une élévation des enzymes musculaires) et des tortuosités des artérioles rétiniennes, ces anomalies se transmettant sur le mode autosomique dominant.

 

Une étude phénotypique très complète a permis en outre de mettre en évidence une hypogammaglobulinémie, des troubles de la microcirculation et des troubles du rythme cardiaque chez plusieurs membres de cette famille.

 

Une étude génétique par approche de type gène candidats a été menée parallèlement. Ainsi une liaison de la maladie avec plusieurs gènes codant soit pour un constituant des membranes basales, soit pour une molécule impliquée dans l’angiogenèse a pu être écartée.

 

Une étude génétique de type clonage positionnel n’a pu être envisagée car cette famille est unique et nous ne disposons de l’ADN que pour deux générations.

Nous souhaitons recruter de nouvelles familles, si possible sur plusieurs générations, présentant une association pathologique similaire, plus ou moins complète, à savoir :

Nous serions heureux de collaborer avec les différents cliniciens pour le recueil des données phénotypiques des patients et de leur famille. Si un nombre suffisant de malades est identifié, nous pourrons alors envisager d’entreprendre une étude génétique de type clonage positionnel afin d’identifier le gène dont l’anomalie est responsable de ces différentes manifestations. L’identification de ce défaut moléculaire devrait nous aider notamment à mieux comprendre les mécanismes des hématuries dans un certain nombre de néphropathie glomérulaires plus fréquentes.

 

Angiographies rétiniennes à la fluorescéine

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