Auteurs : H Nivet et S Cloarec, Tours
Problème
Cor… né le 3 mars 2003 est le quatrième et dernier enfant de la fratrie.
Les trois enfants aînés sont en bonne santé.
Sa mère a une hypertension artérielle traitée et bien contrôlée ; elle est traitée avec Levothyrox R (thyroïdectomie totale pour goitre).
Pendant cette quatrième grossesse la pression artérielle de la mère est restée maîtrisée sans épisodes d’hypo ou d’hypertension et sans protéinurie.
Un oligo-amnios est apparu au 7ème mois de grossesse (32 SA).
A la naissance de Cor… :
Hospitalisation en réanimation néonatale pour pneumothorax rapporté à une hypoplasie pulmonaire.
L’évolution respiratoire est rapidement favorable après exsufflation.
On note par ailleurs une discrète hypotonie. Le reste de l’examen est dit normal.
Au 7ème mois Cor... est adressé en néphrologie pédiatrique :
- créatininémie « sus décalée » à 103 µmol/l
- hypotonie
- anorexie sévère
- maigreur avec un poids < 3.5 DS/taille
- retard d’ossification des os du crane
- pas d’autres malformations
- éveil normal
QUESTION N° 1 :
Quel est votre diagnostic ?
QUESTION N° 2 :
Quelle est la cause de cette maladie ?
