Anne Blanchard, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris
Problème
Un jeune homme de 21 ans est adressé à la consultation de néphrologie en raison d’une néphrocalcinose compliquant le traitement d’une hypoparathyroidie primitive. Cette hypoparathyroidie a été découverte à l’âge de 16 ans, traitée depuis par 3 cp/J de ROCALTROL et 1 cp de CACIT 1000. Les explorations réalisées alors que le traitement par CACIT 1000 est interrompu depuis un mois donnent les résultats suivants :
Plasma/serum
- Na : 137 mM
- K : 3.7 mM
- Créatinine : 115 µmol/l
- DFG (clairance 51Cr-EDTA) : 89 ml/min/1.73 m2
- CaT : 1.83 mM (N : 2.09-2.52)
- Ca++ : 0.87 mM (N : 1.15-1.32) pH veineux : 7.35
- PTH : <3 pg/ml (N : 10-58)
- Mg : 0.55 mM (N : 0.65-1.04)
Urines de 24h
- Diurèse : 4.7 l/24h
- Créatininurie : 16 mmol/24h
- Calciurie : 4.9 mmol/24h
- Magnésurie : 5.1 mmol/24h
- Citraturie : 0.35 mmol/24h
Analysez les désordres hydroélectrolytiques et du métabolisme du calcium et magnésium chez ce patients.
Questions
Parmi ces diagnostics, lesquels évoquez vous ?
- Hypoparathyroidie idiopatique
- Hypomagnesemie hypercalciurie familiale (mutation inactivatrice de la paracelline)
- Hypomagnesemie et hypocalcemie secondaire
- Hypocalcémie autosomique dominante (mutation activatrice du CaSR)
- Acidose tubulaire distale
Une enquête familiale révèle un tableau d’hypoparathyroidie primitive avec hypomagnésémie chez la sœur et la mère du patient ?
Quel diagnostic vous semble le plus probable ?
Comment le confirmer ?
Quelles incidences ce diagnostic, s’il est confirmé, doit t-il avoir sur le traitement de l’hypoparathyroidie de ce patient ?
La sœur du patient accouche d’un enfant né à terme. La mesure orientée de la calcémie en période néonatale révèle chez l’enfant une hypercalcémie asymptomatique.
- Pensez vous que l’enfant est porteur de la pathologie de sa mère ?
- Quelle est la physiopathologie la plus probable de cette hypercalcémie ?
- Quelle attitude adopter vis-à-vis de l’enfant ?
