Anne Blanchard, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris
Un jeune homme de 21 ans est adressé à la consultation de néphrologie en raison d’une néphrocalcinose compliquant le traitement d’une hypoparathyroidie primitive. Cette hypoparathyroidie a été découverte à l’âge de 16 ans, traitée depuis par 3 cp/J de ROCALTROL et 1 cp de CACIT 1000. Les explorations réalisées alors que le traitement par CACIT 1000 est interrompu depuis un mois donnent les résultats suivants :
Analysez les désordres hydroélectrolytiques et du métabolisme du calcium et magnésium chez ce patients.
Parmi ces diagnostics, lesquels évoquez vous ?
Une enquête familiale révèle un tableau d’hypoparathyroidie primitive avec hypomagnésémie chez la sœur et la mère du patient ?
Quel diagnostic vous semble le plus probable ?
Comment le confirmer ?
Quelles incidences ce diagnostic, s’il est confirmé, doit t-il avoir sur le traitement de l’hypoparathyroidie de ce patient ?
La sœur du patient accouche d’un enfant né à terme. La mesure orientée de la calcémie en période néonatale révèle chez l’enfant une hypercalcémie asymptomatique.
- Pensez vous que l’enfant est porteur de la pathologie de sa mère ?
- Quelle est la physiopathologie la plus probable de cette hypercalcémie ?
- Quelle attitude adopter vis-à-vis de l’enfant ?