maladies rares
Nombre de cas (prévalence) de quelques maladies rares en France
- Mucoviscidose : 1/2 000
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth : 1 /2 500
- Syndrome de Turner : 1 femme sur 2 500
- Neurofibromatose de type 1 : 1/3 000
- Syndrome de Marfan : 1/5 000
- Déficits immunitaires héréditaires : 1/5 000
- X fragile : 1 garçon sur 5 000
- Sclérose latérale amyotrophique (SLA) : 1/6 000
- Maladie de Huntington : 1/10 000
- Myopathie de Duchenne : 1/12 000
- Syndrome de Rett : 1/15 000
- Dystrophie facio-scapulo-humérale : 1/20 000
- Syndrome d’Angelman : 1/20 000
- Syndrome de Prader-Willi : 1/25 000
- Ataxie de Friedreich : 1/40 000
- Maladie de Fabry : 1 homme sur 40 000
- Maladie de Pompe : 1/40 000
- Maladie de Gaucher : 1/60 000
- Mucopolysaccharidose de type 1 : 1/100 000 à 1/280 000
- Maladie de Fanconi : 1/350 000
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob (forme sporadique) : 1/1 000 000
