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CAS N° 2 - DIAGNOSTIC CLINIQUE D'UNE NEPHROPATHIE

- Pr Yves Pirson - Cliniques Universitaires St-Luc - Bruxelles -

 

Patiente italienne de 19 ans, adressée pour greffe rénale.

Ce qu'on connait de ses antécédents :

- albuminurie et microhématurie détectées à l'âge de 8 ans

- pas d'énurésie, pas de polyuro-polydypsie

- détérioration progressive de la fonction rénale et mise en hémodialyse à l'âge de 18 ans

- ANTECEDENTS FAMILIAUX-

 

 

I 1 - né en 1933 :

* HTA
* urine: alb (-), microhématurie
* sang: urée 33 mg/dl

I 2 -née en 1939 :

* en bonne santé
* ex urine: nl

II 1 - née en 1959 :

* mise en dialyse à l'âge de 12 ans
* décédée d'hyperkaliémie 6 mois plus tard

II 2 - née en 1962 :

* en bonne santé
* urine : alb (-), microhématurie
* fonction rénale normale

II 4 - née en 1974 :

* décédée à l'âge de 8 ans d'urémie

 

- MISE AU POINT-


- petits reins symétriques, sans kystes à l'échographie

- audiogramme normal

- examen oculaire :

* cristallins normaux

* fond d'oeil (voir photo)

- taux de complément sérique : normal

 

 

- EVOLUTION -


- 1988 : greffe d'un rein de donneur décédé
traitement par SAL-aza-pred-cyclosporine
aucun éoisode de rejet aigu

- 1998 : créat sérique : 0,9 mg/dl
ex urines : protéinurie (-), sédiment : nl
traitement : cyclosporine 4 mg/kg/jour - azathioprine 1 mg/kg/jour - prednisolone 0,15 mg/kg/jour


 

Quel est le diagnostic de la néphropathie initiale ?
(quiz terminé - voir solution)

Votre nom : (l'adresse électronique fera office de signature par défaut)

 

 


Néphronophtise

- N. Burma -


Néphronophtise

- anonyme -


Alport

- anonyme -


Moon-Bardet-Biedl

- Thierry Krummel-


Alport récessif

- anonyme -


Nephronophtyse

- Hillion -


Maladie des membranes basales fines

- PLD -


Syndrome hypoplasie rénale-colobome du nerf optique par mutation du gène pax 2

- Christophe Baudeau -


Alport récessif

- u489 -


Maladie ploykystique familiale

- anonyme -


Wilson

- anonyme -


Moon-Bardet-Biedl

- anonyme -


Néphropathie hématurique familiale récessive

- M. Benghanem -


Alport

- [email protected] -


bardet bidlle laurence moon

- [email protected] -


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