CAS N° 2 - DIAGNOSTIC CLINIQUE D'UNE NEPHROPATHIE
- Pr Yves Pirson - Cliniques Universitaires St-Luc - Bruxelles -
Patiente italienne de 19 ans, adressée pour greffe rénale.
Ce qu'on connait de ses antécédents :
- albuminurie et microhématurie détectées à l'âge de 8 ans
- pas d'énurésie, pas de polyuro-polydypsie
- détérioration progressive de la fonction rénale et mise en hémodialyse à l'âge de 18 ans
- ANTECEDENTS FAMILIAUX-
I 1 - né en 1933 :
* HTA
* urine: alb (-), microhématurie
* sang: urée 33 mg/dl
I 2 -née en 1939 :
* en bonne santé
* ex urine: nl
II 1 - née en 1959 :
* mise en dialyse à l'âge de 12 ans
* décédée d'hyperkaliémie 6 mois plus tard
II 2 - née en 1962 :
* en bonne santé
* urine : alb (-), microhématurie
* fonction rénale normale
II 4 - née en 1974 :
* décédée à l'âge de 8 ans d'urémie
- MISE AU POINT-
- petits reins symétriques, sans kystes à l'échographie
- audiogramme normal
- examen oculaire :
* cristallins normaux
* fond d'oeil (voir photo)
- taux de complément sérique : normal
- EVOLUTION -
- 1988 : greffe d'un rein de donneur décédé
traitement par SAL-aza-pred-cyclosporine
aucun éoisode de rejet aigu
- 1998 : créat sérique : 0,9 mg/dl
ex urines : protéinurie (-), sédiment : nl
traitement : cyclosporine 4 mg/kg/jour - azathioprine 1 mg/kg/jour - prednisolone 0,15 mg/kg/jour
Néphronophtise
- N. Burma -
Néphronophtise
- anonyme -
Alport
- anonyme -
Moon-Bardet-Biedl
- Thierry Krummel-
Alport récessif
- anonyme -
Nephronophtyse
- Hillion -
Maladie des membranes basales fines
- PLD -
Syndrome hypoplasie rénale-colobome du nerf optique par mutation du gène pax 2
- Christophe Baudeau -
Alport récessif
- u489 -
Maladie ploykystique familiale
- anonyme -
Wilson
- anonyme -
Moon-Bardet-Biedl
- anonyme -
Néphropathie hématurique familiale récessive
- M. Benghanem -
Alport
- [email protected] -
bardet bidlle laurence moon
- [email protected] -
SOLUTION
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