Centre de référence Marhéa
L'équipe
Dr Rémi SALOMON
Coordinateur du centre Marhea, Néphrologue Pédiatre, Professeur à l'Université René Descartes Praticien Hospitalier chef de service de Néphrologie Pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades. Ses travaux de recherche fondamentale (menés dans le laboratoire Inserm U574) et ses travaux de recherche clinique, portent principalement sur les mécanismes moléculaires impliqués dans la néphronophtise et dans les malformations congénitales du rein et de l'appareil urinaire.
Dr Laurence HEIDET
Néphrologue Pédiatre, Praticien Hospitalier plein temps dans le centre de référence MARHEA. Ses travaux de recherche ont principalement porté sur le syndrome d'Alport, l'hématurie familiale bénigne, le syndrome néphrotique cortico-résistant, et la sclérose mésangiale diffuse.
Pr Corinne ANTIGNAC
Néphrologue pédiatre de formation, Professeur des Universités-Praticien Hospitalier à l'Université Paris V et dans le département de Génétique de l'hôpital Necker-Enfants Malades, où elle assure une consultation de conseil génétique dans le cadre des maladies rénales héréditaires. Elle dirige l'unité Inserm 574 (Maladies Rénales Héréditaires et Rein en Développement). Ses travaux ont notamment permis l'identification de plusieurs gènes responsables de maladies rénales tels le gène du syndrome néphrotique cortico-résistant (NPHS2), le gène de la cystinose (CTNS), et trois des gènes responsables de la néphronophtise [NPHP1, NPHP4 et NPHP8 (ou RPGRIP1L)]. Plusieurs équipes poursuivent, dans son laboratoire, des travaux de recherche sur les mécanismes responsables des lésions rénales dans ces maladies héréditaires.
Pr Tim Ulinski
Chef du service de néphrologie – dialyse – aphérèse pédiatrique à l'hôpital Armand-Trousseau et Professeur Universitaire de l'Université Pierre et Marie Curie, Paris 6. Formé à Heidelberg, Lyon et Paris ses travaux scientifiques concernent principalement les troubles de croissance et autres pathologies secondaires de l'insuffisance rénale chronique et terminale, les anomalies congénitales des reins et des voies urinaires (CAKUT) et les stratégies thérapeutiques dans le syndrome néphrotique idiopathique.
Dr Véronique BAUDOUIN
Praticien hospitalier dans service de Néphrologie Pédiatrique à l'hôpital Robert Debré
Pr Albert BENSMAN
Chef du service de Néphrologie Pédiatrique à l'hôpital Armand Trousseau. Ses travaux ont porté sur de nombreux domaines de la Néphrologie Pédiatrique Clinique. Il s'est particulièrement intéressé à l'infection urinaire et à la prise en charge des uropathies malformatives avant et après la naissance.
Dr Nathalie BIEBUYCK
Praticien hospitalier dans service de Néphrologie Pédiatrique à l'hôpital Necker Enfants Malades
Dr Anne BLANCHARD
Maître de Conférence Universitaire-Praticien Hospitalier dans le département de Génétique à l'hôpital Européen Georges Pompidou.
Dr Jean-Jacques BOFFA
Maître de Conférence Universitaire - Praticien hospitalier dans le service de Néphrologie adulte à l'hôpital Tenon. Ses travaux de recherche conduits dans l'Unité INSERM 702 portent principalement sur les mécanismes des lésions vasculaires intrarénales, certaines d'origine génétique, et sur la progression des lésions de fibrose rénale. Il figure parmi ceux qui ont introduit le concept d'une régression possible de la fibrose, donc de l'insuffisance érnale, concept qu'il a démontré dans un modèle de néphroangiosclérose (insuffisance rénale d'origine vasculaire).
Pr Michel BROYER
Consultant, ancien chef du service de Néphrologie Pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants Malades. Il a été pendant de nombreuses années le leader dans le domaine de la Néphrologie Pédiatrique en France. Il a été le premier à développer la dialyse et la transplantation rénale chez l'enfant. Ses travaux ont portés sur la plupart des domaines de la néphrologie pédiatrique ; il a en particulier acquis une renommée internationale pour son expertise concernant la cystinose.
Dr Marina CHARBIT
Praticien hospitalier dans service de Néphrologie Pédiatrique à l'hôpital Necker Enfants Malades. Ses travaux de recherche clinique portent sur la transplantation rénale, le syndrome néphrotique idiopathique, le syndrome d'Alport et l'insuffisance rénale chronique.
Dr Michel DAUDON
Praticien Hospitalier dans le service de Biochimie A à l'hôpital Necker Enfants Malades, spécialiste du diagnostic des lithiases.
Pr Erick DENAMUR
Professeur des Universités, Praticien Hospitalier dans le service de Biochimie B à l'hôpital Robert Debré.
Pr Georges DESCHENES
Chef du service de Néphrologie Pédiatrique à l'hôpital Robert Debré. Il a eu un parcours unique de néphrologie pédiatrique. Formé par le professeur Broyer à l'hôpital Necker-Enfants Malades pendant 4 ans, il a ensuite été l'assistant d'Hubert Nivet à Tours pendant 4 autres années, puis d'Albert Bensman à l'hopital Armand-Trousseau pendant 12 ans. Il est aujourd'hui chef du service de Néphrologie Pédiatrique de l'hôpital Robert-Debré. Depuis 1996, il anime un groupe de recherche sur le syndrome néphrotique dans l'unité CNRS UMR7134 dirigé par Alain Doucet à l'Institut des Cordeliers et travaille sur les mécanismes moléculaires de la rétention du sodium dans le syndrome néphrotique dans un modèle expérimental animal et sur les aspects immunitaires du syndrome néphrotique de l'enfant.
Dr Fadi FAKHOURI
Praticien hospitalier dans service de Néphrologie Adulte à l'hôpital Necker Enfants Malades.
Dr Véronique FREMEAUX-BACCHI
Praticien hospitalier dans le département d'Immunologie à l'hôpital Européen Georges Pompidou.
Pr Gérard FRIEDLANDER
PU-PH à l’Université Paris Descartes où il enseigne la Physiologie. Chef du service d’Explorations Fonctionnelles de l’Hôpital Européen Georges Pompidou et de l’Hôpital Necker – Enfants Malades. Directeur adjoint du Centre de Recherche Inserm U845 « Croissance et signalisation » sur le site Necker, responsable de l’équipe « Homéostasie du Phosphate ». Spécialisé dans le diagnostic des maladies tubulaires héréditaires responsables d’anomalies du métabolisme phosphocalcique et la recherche des mécanismes moléculaires qui en sont la cause.
Dr Marie-France GAGNADOUX
Praticien hospitalier dans le service de Néphrologie Pédiatrique à l'hôpital Necker Enfants Malades. Ses nombreux travaux de recherche clinique ont notamment porté sur les polykystoses rénales, l'hyperoxalurie primitive et les lithiases urinaires, et le traitement par dialyse et transplantation de l'insuffisance rénale chronique de l'enfant.
Pr Jean-Pierre GRUNFELD
Consultant, ancien chef du service de Néphrologie Adulte de l'hôpital Necker Enfants Malades. Parmi ses nombreux domaines d'intérêt et d'expertise, il s'est impliqué très tôt dans l'étude des néphropathies héréditaires touchant l'adulte, en particulier le syndrome d'Alport, la maladie de Fabry et la polykystose rénale.
Dr Marie-Claire GUBLER
Néphrologue Pédiatre, ancienne directrice de l'unité de recherche Inserm U574 où elle continue à travailler, pour le plus grand bonheur de ses élèves. Marie-Claire Gubler a acquis une renommée internationale par ses nombreux travaux dans les domaines de la foetopathologie et l'analyse histologique des maladies rénales de l'enfant. Ses publications portent (entre autre) sur le syndrome d'Alport et la sclérose mésangiale diffuse. Récemment, elle a identifié les gènes impliqués dans la dysgénésie tubulaire rénale, et a ainsi permis de comprendre les mécanismes moléculaires impliqués dans cette pathologie.
Dr Geneviève GUEST
Praticien hospitalier dans service de Néphrologie Pédiatrique à l'hôpital Necker Enfants Malades. Ses travaux de recherche clinique portent sur la transplantation rénale, la croissance des enfants en insuffisance rénale chronique et la cystinose.
Pr Pascal HOUILLIER
Néphrologue et physiologiste, Professeur de l'Université Paris-Descartes, responsable de l'hôpital de jour de maladies métaboliques et rénales (département de physiologie) de l'hôpital Européen Georges Pompidou. Ses travaux portent sur les mécanismes des anomalies des transports ioniques dans le rein, en particulier, les acidoses tubulaires et les altérations des transports de calcium et magnésium.
Pr Xavier JEUNEMAITRE
Chef du département de Génétique de l'Hôpital Européen Georges Pompidou. Son équipe est la seule en France à faire un diagnostic génétique pour la plupart des tubulopathies dont le gène causal est connu aujourd'hui. Il dirige également l'unité Inserm 772 (Gènes et Pression artérielle) au Collège de France.
Dr Dominique JOLY
Maître de Conférence Universitaire-Praticien hospitalier dans le service de Néphrologie Adulte à l'hôpital Necker Enfants Malades.
Pr Bertand KNEBELMANN
Professeur des Universités, Praticien Hospitalier dans le service de Néphrologie Adulte à l'hôpital Necker Enfants Malades. Il coordonne pour la partie adulte le centre Marhea. Le Pr Knebelmann a une expertise de longue date dans la prise en charge des néphropathies héréditaires de l'adulte. Ses travaux de recherche portent notamment sur la Polykystose Rénale, le syndrome d'Alport, la maladie VHL, la maladie de Fabry, la cystinurie et les lithiases héréditaires.
Pr Philippe LESAVRE
Chef de service de Néphrologie Adulte à l'hôpital Necker Enfants Malades.
Pr Chantal LOIRAT
Consultant, ancien chef du service de Néphrologie Pédiatrique de l'hôpital Robert Debré. Le professeur Loirat est connue notamment pour ses travaux sur le sydrome hémolytique et urémique de l'enfant, sur la polykystose rénale récessive, et sur les syndromes de Drash et Frasier.
Dr Marie-Alice MACHER
Praticien hospitalier dans service de Néphrologie Pédiatrique à l'hôpital Robert Debré.
Dr Anne MAISIN
Praticien hospitalier dans service de Néphrologie Pédiatrique à l'hôpital Robert Debré.
Mme Rita AKGOL
Secrétaire du centre de référence MARHEA Accueil téléphonique, prise de rendez vous, responsable de la base de données Cemara.
Pr Patrick NIAUDET
Ancien chef de service de néphrologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades, Consultant.
Dr Laure-Hélène NOEL
Praticien Attaché dans le service d'Anatomopathologie et chercheur dans le Centre de Recherche Necker-U-845 à l'hôpital Necker Enfants Malades. Ses travaux ont porté principalement sur la pathologie rénale « Adulte ». Elle a identifié de nouvelles entités glomérulaires dont l'une avec des déficits en facteurs d'activation du complément par la voie alterne identiques à ceux observés dans les syndromes hémolytiques et urémiques atypiques. Elle s'intéresse aux vascularites systémiques de l'adulte et de l'enfant.
Dr Natacha PATEY
Praticien Hospitalier dans le service d'Anatomie Pathologie à l'hôpital Necker Enfants Malades. Travaux de recherche en Gastroentérologie : la maladie coeliaque (tolérance, sprue réfractaire), les diarrhées graves rebelles du nourrisson (immunes et non immunes), rejet et infection virale en transplantation digestive ; en Néphrologie : le syndrome d'Alport, le rejet chronique cellulaire et humoral en transplantation rénale (lymphangiogenèse, T régulateurs, population dendritique et macrophagique).
Dr Emmanuelle PLAISIER
Maître de Conférence Universitaire - Praticien hospitalier dans le service de Néphrologie Adulte à l'hôpital Tenon. Ses travaux de recherche menés dans l'Unité INSERM 702 ont conduit à la caractérisation d'une nouvelle maladie (syndrome HANAC, Angiopathie Héréditaire avec Néphropathie, Anévrysmes et Crampes musculaires) liée à des mutations du gène COL4A1. Elle est responsable de l'Hôpital de Jour où sont hospitalisés des patients adultes atteints de maladie rénale héréditaire.
Pr Pierre RONCO
Chef du service de Néphrologie Adulte à l'hôpital Tenon. Professeur de Néphrologie à l'Université Paris 6, et Directeur de l'Unité INSERM 702 (Remodelage et Réparation du Tissu Rénal), est membre correspondant de l'Académie de Médecine. Il a élucidé les mécanismes de plusieurs maladies du glomérule. En particulier, il a décrit un nouveau mécanisme d'allo-immunisation foeto-maternelle (comparable à l'incompatilbité Rhésus) lié à une déficience génétique maternelle, qui entraîne la production d'anticorps toxiques pour les glomérules de l'enfant. Il a également identifié une nouvelle maladie des membranes basales (syndrome HANAC) liée à des mutations d'un gène du collagène (COL4A1).
Dr Jean-Philippe ROUGIER
Praticien hospitalier dans le service de Néphrologie Adulte à l'hôpital Tenon. Il conduit des recherches cliniques dans différents domaines de la pathologie rénale acquise ou héréditaire, et est responsable de l'Hôpital de Semaine du Pôle UNIMED.
Dr Tim ULINSKI
Praticien hospitalier dans service de Néphrologie Pédiatrique à l'hôpital Armand Trousseau.
Dr Rosa VARGAS-POUSSOU
Praticien hospitalier dans le département de Génétique à l'hôpital Européen Georges Pompidou. Son activité et ses travaux sont centrés sur les tubulopathies héréditaires : Diabète Insipide Néphrogènique, Syndromes de Bartter et Gitelman, pathologies associées aux mutations du récepteur sensible au calcium (Hypocalcémie autosomique dominante et Hypercalcémie Familiale Bénigne), Syndrome de Dent, Acidoses Tubulaires Rénales Distales et Syndrome Hypomagnésemie-Hypercalciurie. Elle assure le diagnostic moléculaire de ces pathologies et une consultation de génétique de tubulopathies.
Dr Maria-Christina ZENNARO
Directeur de Recherche dans l'unité Inserm 722 (Gènes et Pression artérielle) au Collège de France et attachée dans le Service de génétique de l'HEGP. Elle coordonne un réseau national clinique et de recherche sur le pseudo-hypoaldostéronisme de type 1, PHA.NET. Ses travaux portent sur l'étude des mécanismes moléculaires impliqués dans le pseudo-hypoaldostéronisme de type 1 et, plus en général, dans les pathologies associées à l'aldostérone. Elle assure également le diagnostic moléculaire de cette maladie dans le cadre du département de Génétique à l'hôpital Européen Georges Pompidou.
