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Centre de référence Marhéa

Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte

Les maladies rénales rares ont le plus souvent une composante héréditaire. Le diagnostic de ces maladies est confirmé par l’analyse des gène responsables. Le département de génétique de l’hôpital européen Georges Pompidou (HEGP) dirigé par le Professeur Xavier Jeunemaitre propose le diagnostic des maladies tubulaires et des HTA d’origine monogénique alors que l’équipe du Professeur Corinne Antignac dans le département de génétique de l’hôpital Necker Enfants Malades assure l’analyse des gènes du syndrome néphrotique cortico-résistant, du syndrome d’Alport, de la néphronophtise, de la cystinose, des malformations de l’appareil urinaire et des dysgénésies tubulaires. Le diagnostic de la polykystose récéssive est assuré à l’hôpital Robert Debré.

Le centre Marhea a également pour mission la prise en charge sous ses différents aspects des maladies rénales rares dans les services de néphrologie pédiatrique à Paris (Necker Enfants Malades, Robert Debré, Trousseau), dans les service de néphrologie adulte de l’hôpital Necker et de l'hôpital Tenon en collaboration étroite avec les centres de compétences répartis sur l’ensemble du territoire français.

L’information des familles et des médecins, l’élaboration de protocoles de soins et la structuration de l’offre de soins font parti des missions du centre Marhea. Les Docteurs Rémi Salomon et Laurence Heidet animent et coordonnent le centre Marhea.

Dépliant

Message de Laurence Heidet, 9-1-2013

Chers collègues, chers amis,

Vous serez bientôt sollicité par l'URC de Necker pour participer à une étude que nous souhaitons mener au niveau national sur le syndrome d'Alport. Il s'agit d'une étude visant à évaluer la faisabilité d'un essai thérapeutique contrôlé pour tester l'efficacité des bloqueurs du système rénine angiotensine chez les patients atteints de syndrome d'Alport.

L'objectif de l'étude est d'évaluer le nombre de patients atteints de syndrome d'Alport qui pourraient participer à un tel essai. Cette étude est une collaboration avec nos collègues Américains et Chinois et est financée par les Etats-Unis (Pr Kashtan, Minneapolis). Pour ce faire nous avons prévu

(1) d'actualiser les données concernant la base nationale (pétale) CEMARA sur le syndrome d'Alport. Comme précédemment un technicien d'étude clinique se déplacera dans chaque centre pour relever les données à partir des dossiers patients

(2) d'adresser aux patients ou à leurs parents, par l'intermédiaire de leur médecin référent, un questionnaire les interrogeant sur leur acceptation ou non à participer à une étude contrôlée

(3) d'identifier des apparentés atteints non inclus dans la base. A cette fin, nous demanderons aux néphrologues et néphrologues pédiatres de proposer à chaque patient (/parent) une consultation de génétique dans le service de génétique du centre hospitalier dans lequel exerce le néphrologue ou le néphropédiatre. Le généticien réalisera une enquête familiale et proposera au cas index d'informer des personnes potentiellement atteintes dans la famille et qui ignorent l'existence de la pathologie, s'il y en a. Ces derniers, informés par le cas index, pourront se présenter en consultation de génétique et/ou en consultation de néphrologie ou de néphrologie pédiatrique et, à terme être inclus dans la base. Vous serez donc sollicité en 2013 par le TEC en charge du projet pour organiser sa venue sur votre site.

Nous sommes en train de nous occuper des aspects réglementaires de l'étude (CNIL, consentements, fiches d'informations etc….) et l'URC va vous écrire pour vous demander votre CV.

Vous remerciant à l'avance pour votre participation, recevez, chers collègues chers amis, nos meilleures salutations et nos meilleurs vœux pour cette nouvelle année.

Laurence Heidet et Bertrand Knebelmann

Centre de référence MAladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA)

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