Centre de référence Marhéa
Les maladies
Glomérulopathies héréditaires
Syndrome néphrotique cortico-résistant
Dysplasie rénales et maladies kystiques
Polyskystose dominante (formes avec anévrysme cérébral et/ou complications hépatiques)
Hypo-dysplasie rénales héréditaires
Reins kystiques et diabète (TCF2)
Syndrome Branchio-Oto-Rénal (EYA1, SIX1, SIX5)
Maladies métaboliques avec atteinte rénale
Dysgénésie tubulaire
Tubulopathies héréditaires
Insuffisances tubulaires proximales partielles ou totales (autres que la cystinose)
Cystinurie-lysinurie classique
Insuffisances tubulaires avec perte rénale de sodium
Pseudo aldostéronisme de type I
Insuffisances tubulaires avec pertes sélectives de calcium et/ou magnésium
Hypomagnésémie autosomique dominante
Hypomagnésémie isolée dominante
Hypomagnésémie récessive isolée
Hypomagnésémie avec hypocalcémie secondaire
Diabète insipide néphrogénique
Hypercalcémie familiale bénigne
Pathologies tubulaires rénales avec gain de fonction et HTA monogéniques
